Tutti 10 i pazienti hanno atassia ottica come sintomo clinico principale, e mostrano piccoli o nessun deficit visivo, propriocettivo e motorio associati. Disturbi funzionali collegati al mancato raggiungimento dell'oggetto da parte della mano, sono stati espressi in 5 di questi pazienti. In altri casi, l'atassia ottica è stata rivelata in seguito a una ricerca sistematica.

In ogni caso, è stato fatto un completo esame neuropsicologico, incluso la batteria di Hécaen per l'aprassia (Hécaen, 1968) così come le batterie per il linguaggio, memoria e percezione dello stesso autore. Gli aspetti clinici sono stati riassunti di seguito.

Tutti i pazienti sono principalmente destrimani.

Lesioni

La topografia delle lesioni è stata definita attraverso una TC in tutti 10 i pazienti. Un'osservazione diretta della localizzazione della lesione è stata disponibile in 3 pazienti, i quali hanno subito l'asporto chirurgico di un tumore (casi 2,10) o un ascesso (caso 3). A parte questi, le lesioni sono di origine vascolare (infarto in 6 casi, ematoma in 1). Le lesioni sono strettamente unilaterali, localizzate a destra in 3 casi (casi 1-3) e a sinistra in 7 casi (casi 4-10).

Sono state eseguite parecchie TC nella maggior parte dei pazienti.

Nei casi vascolari, TC fatte in ritardo sono state utilizzate per studi anatomici al fine di garantire una migliore delimitazione delle lesioni e di eliminare edemi associati. In 6 pazienti, è stata eseguita l'unione di 8 mm di parti di cervello ad una angolazione approssimativa di 20° sopra la linea "canthomeatal". Per i pazienti tabetici, erano disponibili TC ad alta risoluzione,sostituendo 4mm di parti di cervello. Il piano di sezione è stato scelto, in questi 4 casi, come parallela alla linea fronto-occipitale, al fine di adattare meglio le sagome utilizzate per le ricostruzioni. Le ricostruzioni delle lesioni, sia nel piano sagittale che in quello orizzontale, sono state eseguite in tutti i pazienti, eccetto 2. I due casi esclusi sono un infarto dell'emisfero sinistro con una TC tecnicamente scadente, e un tumore dell'emisfero destro con un edema troppo infiltrato. Le ricostruzioni sagittali sono state progettate su diagrammi laterali dell'emisfero, conformemente al metodo di Mazzocchi e Vignolo (1978). La mappatura delle lesioni individuali permise una stima approssimativa dei coinvolgimenti superficiali o profondi , conformemente ai lobi, e dei maggiori solchi dell'emisfero. La sovrapposizione delle "mappe" individuali porta a un diagramma composito delle lesioni dell'emisfero destro e sinistro che potrebbe mostrare una comune area di lesione. Le ricostruzioni orizzontali sono finalizzate a delimitare, in modo preciso per ogni caso, l'estensione delle lesioni in termini di parcellazione subregionale. Abbiamo utilizzato sagome rappresentanti sezioni del cervello parallele alla linea fronto-occipitale (Talairach e Szikla, 1967; Tokunaga et al., 1977). Abbiamo focalizzato l'attenzione sulle cinque sagome superiori, il cui livello era da + 24 a + 59 mm sopra la linea fronto-occipitale. Immagini anormali viste su TC sono state tracciate su sagome appropriate. Questo tracciato è semplice per quattro casi con TC ad alta risoluzione (casi 3, 6,7,8,) ma necessariamente più approssimative per gli altri 4 casi. Abbiamo fatto una parcellazione della regione parietale posteriore sulle sagome usando i solchi principali come confini di ogni subregione. Particolare attenzione è data alle seguenti strutture: lobulo parietale inferiore (IPL) incluso il giro sopramarginale (SMG) e angolare (AG), lobulo parietale superiore (SPL) suddiviso nella parte mediale o precuneo e la parte laterale, cuneo, solco intraparietale (IPS), solco parieto-occipitale (PIOS) e la profonda sostanza bianca intraparietale (DIPWM). Una scala a 3 punti è stata concepita per valutare l'estensione della lesione per ogni subregione(0=nessuna lesione; + = media o moderata; + + = grave o subtotale).

I diagrammi laterali (fig. 1 A ) mostrano che la lesione è variabile in estensione ma coinvolge costantemente la regione parietale posteriore. La lesione è limitata a questa regione in 5 casi e si estende rostralmente negli altri 3 casi, rispettivamente nell'area precentrale (caso 7), premotoria (casi 7, 9) e cingolata (caso 6). Un diagramma composito delle lesioni (fig. 1B) mostra che un "cuore" centrale è comune in tutti i casi. Questo cuore è simmetrico in entrambi gli emisferi, sporgendo molto sulla parte inferiore del SPL e sulla parte superiore del IPL.

Figura 1.

Ricostruzioni delle lesioni, derivate da TC, su diagrammi laterali del cervello in 8 dei pazienti identificati dal numero del caso.

A, sono indicate lesioni superficiali e profonde, rispettivamente con aree tratteggiate e uniformi per ogni caso individuale.

B, sovrapposizione delle lesioni in 6 pazienti con cervello danneggiato a sinistra (immagine di sinistra) e di 2 pazienti con cervello danneggiato a destra (immagine di destra) le lesione sono centrare sulla parte superiore della regione parietale superiore in entrambi i diagrammi. Area grigia = 2 lesioni; area tratteggiata = 5 lesioni; area tratteggiata-incrociata = 6 lesioni.

Ricostruzioni orizzontali mostrano un costante coinvolgimento della corteccia e della sostanza bianca del lobo parietale superiore, la proporzione di questi 2 varia da caso a caso. La sostanza bianca viene quasi risparmiata solo nei casi 1 e 4. le subregioni cerebrali coinvolte dalle lesioni sono il AG, il SPL, il IPS e il DIPWM. Il IPS è coinvolto in ogni caso, SPL in tutti tranne 2 casi, il IPL in 5 casi. La tabella 1 riassume i dati. La figura 2 illustra le ricostruzioni orizzontali per 3 dei pazienti.

3 gruppi di pazienti possono essere riconosciuti attraverso la base anatomica. Il gruppo I (n = 3: casi 1, 8, 9) è caratterizzato da una lesione mediale, che coinvolge principalmente il SPL, specialmente il suo aspetto mediale, la sostanza bianca adiacente e una parte del IPS. Gruppo II (n = 3: casi 4, 7, 10) è definito da una lesione laterale. C'è un costante coinvolgimento del IPS de del IPL, per lo più del AG, e un coinvolgimento più variabile del SPL. Gruppo III (n = 2: casi 3, 6) rappresenta una lesione globale, aggiungendo le lesioni del gruppo I e II a una grande parte del DIPWM.

Visione

L'acuità visiva è normale o pressoché normale in tutti e 10 i pazienti. Quando sono stati analizzati sia con la tecnica del confronto sia con il perimetro di Tubingen con un punto largo e luminoso ( 116 min, 318 cd/m2), il campo visivo appare normale eccetto nel caso 10, il quale mostra una quadrantopia inferiore destra (fig. 3 c ).

Tuttavia, quando vengono utilizzati stimoli piccoli ( 10 min ) e deboli (< 10.2 cd/m2), può essere talvolta osservato un restringimento del campo visivo controlaterale alla lesione con una corrispondente diminuzione in sensibilità di contrasto sul profilo del perimetro (casi 1 - 4, 8; vedi fig. 3 B per un' illustrazione ). Nei casi rimanenti, le condizioni perimetriche non rivelano difetti di campo visivo (fig. 3 A).

I pazienti che mostrano un restringimento perimetrico per gli stimoli piccoli spesso trovano che i contorni e i colori siano più deboli nel campo controlesionale piuttosto che in quello ipsilesionale. Inoltre, alcuni disturbi di attenzione visiva possono essere osservati nel campo controlesionale in 4 di loro (casi 1, 2, 4, 8). Quando si presentano parecchi oggetti in questo emicampo, essi spesso falliscono nell'individuare il più periferico, benché quest'ultimo possa essere visto quanto è presentato individualmente. Ciò non si nota nel campo ipsilesionale. I pazienti che hanno un campo visivo abbastanza normale non mostrano fenomeni di estinzione. In più, possono riconoscere bene oggetti e colori in entrambi gli emicampi.

La percezione dello spazio visivo appare sempre normale negli esami clinici. Tutti i pazienti possono dare una stima verbale corretta (o approssimativamente corretta) della distanza e della relativa posizione degli oggetti all'interno di ogni emicampo. Tutti possono giudicare se l'orientamento di 2 bastoncini, ognuno presentato all'interno di un emicampo, sia lo stesso o diverso. Tuttavia, in uno studio tachistoscopico somministrato in 5 pazienti e che verrà descritto più avanti, è stato notato qualche errore quando si presentavano di sfuggita punti singoli o linee.

Movimenti oculari

Nessuno dei 10 pazienti mostra grossolani danneggiamenti oculomotori. I loro movimenti oculari sono ampi in tutte le direzioni e possono muovere il loro sguardo verso oggetti localizzati ovunque nel loro campo visivo, ma quando registrati attraverso un EOG durante un esperimento di indicazione della provenienza dello stimolo (pointing), i saccadici elicitati visivamente non appaiono sempre normali.

La latenza può essere aumentata ed essi possono mostrare un modello a scala, per lo più quando sono diretti a obiettivi localizzati nel campo controlaterale alla lesione. Questo sarà descritto in dettagli supplementari altrove.

Somaestesia

Le sensazioni somatosensoriali sono largamente risparmiate. Solo pochi errori di senso di posizione sono stati osservati nelle dita controlaterali alla lesione nei casi 1, 3, 5 e 7. Quando viene richiesto di afferrare i pollici mossi passivamente dall'esaminatore, i pazienti non hanno difficoltà nel raggiungerli con gli occhi aperti o chiusi. Esibiscono movimenti ben adattati e rapidi. In 2 pazienti (casi 5, 7) l'estinzione tattile si verifica sulla mano controlaterale alla lesione quando entrambe le mani sono stimolate nello stesso tempo. La "stereognosia" è normale eccetto nei casi 4 e 7, i quali commettono pochi errori nel riconoscere forme tridimensionali con la mano destra, e nel caso 9, il quale mostra una forma di astereognosia pura, cioè senza danneggiamenti al senso tattile e di posizione. I potenziali evocati somatosensoriali sono stati registrati in 4 casi utilizzando il paradigma di Mauguière et al.(1983). Le risposte parietali sono normali nel caso 8 e solo attenuate nelle loro ultime componenti nel caso 1,2 e 9.

Figura 2: Tre esempi di ricostruzioni orizzontale delle lesioni. Le sagome rappresentano sezioni del cervello parallele alla linea fronto-occipitale, rispettivamente da 24 a 59 mm sopra questa linea.

Cs= solco centrale

Ips= solco intraparietale

Pocs= solco postcentrale

Pos= solco parieto-occipitale

AG= giro angolare

CUN= cuneo

IPL= lobulo parietale inferiore

PCUN= precuneo

SMG= giro sopramarginale

SPL= lobulo parietale superiore

Funzioni motorie

Le elementari capacità motorie sono, nel complesso, inalterate. A parte una leggera debolezza della presa pollice-indice destra dei casi 4 e 7, la forza muscolare è normale e simmetrica in tutti i casi. Tuttavia, in metà dei casi (casi 1, 3, 4, 5, 7) movimenti delle dita alternati e ripetitivi, come tambureggiare e picchiettare, sono più lenti sul lato controlesionale piuttosto che su quello ipsilesionale.

La maggior parte dei pazienti (casi 1, 4-9) mostra, con diversi gradi di gravità, ipocinesia del braccio controlaterale alla lesione. Ciò è apparso come una mancanza di oscillazione del braccio durante la camminata o come un'assenza di un uso spontaneo dell'arto durante i quotidiani compiti di manipolazione o durante un esame per aprassia. Nella maggior parte dei casi gravi, chi ha una lesione all'emisfero sinistro (5,6,8,9), il disturbo risulta in una perdita della preferenza della mano destra, la maggior parte dei gesti erano compiuti o iniziati con la mano sinistra. In parecchi casi (5,6,9) si riscontra anche una postura anormale, in situazioni di riposo, del braccio controlesionale che rimane semiflesso e aderente al corpo.

Infine, i gesti sono spesso alterati da diversi gradi di aprassia nei pazienti con lesioni della parte sinistra (vedi sotto).

FIG. 3

I 3 diversi tipi di campo visivo registrati con il perimetro di Tubingen.

Qui è raffigurato solo il campo monoculare dell'occhio controlesionale .

Parte superiore: 90° di perimetro dinamico utilizzando 116 min di diametro di arco, 318 cd/m2 di luminosità, test della macchia.

Parte centrale : 30° di perimetro dinamico utilizzando macchie di 10 min di diametro, 318 cd/m2 (linee continue), 10.2 cd/m2 (linee puntate), 3.18 cd/m2 (linee spezzate) e 2 cd/m2 (cerchi) di luminosità.

Parte inferiore: 30° di perimetro statico utilizzando 10 min di diametro della macchia, lungo il meridiano orizzontale.

LVF = campo visivo sx

RVF = campo visivo dx

A, campo visivo normale (caso 7), B, restringimento concentrico del campo controlesionale (caso 1), C, quadrantanopia inferiore controlesionale (caso 10).

Sintomi neuropsicologici

I sintomi neuropsicologici correlati alle lesioni parietali sono stati osservati in relazione a cambiamenti di estensione in 9 dei 10 pazienti. I più frequenti sono i diversi tipi di aprassia. Aprassia ideomotoria ed ideativa, leggera o grave è stata osservata in 4 dei casi di danneggiamento a sinistra (4-7). Il caso 5 principalmente mostra gesti lenti, impacciati e approssimativi, quando usa la sua mano destra, piuttosto che una vera aprassia. Difetti simili sono osservati anche nei movimenti della mano destra di altri 3 pazienti ma essi sono parte di una genuina aprassia bilaterale ideomotoria e ideativa con gesti amorfi, perseverativi o talvolta non iniziati. L'aprassia costruttiva è mostrata da 3 pazienti danneggiati a destra e in 4 dei casi di danno a sinistra (4-6, 8).

La sindrome di Gerstmann è un sintomo piuttosto frequente, essendo stato trovato in 4 pazienti del gruppo con lesione sinistra (6-9). Lo schema del corpo è alterato solo nel caso 6, il quale mostra qualche grado di autotopoagnosia . La negligenza emispaziale è stata ricercata con particolare attenzione in ogni paziente per mezzo dei seguenti test: bisezione della linea, il test di Albert della cancellatura dei segmenti, conteggio di oggetti o persone, lettura, scrittura e disegno di una margherita o di un orologio. Questo sintomo mostra una bassa incidenza in quanto compare in 2 casi (6, 8). Nella scrittura e nel disegno questi 2 pazienti usano solo la parte più sinistra del foglio sebbene essi si comportino correttamente negli altri compiti come la cancellazione di segmenti. Infine , i casi 2 e 3 mostrano qualche difficoltà nel trovare una strada su una cartina. Tuttavia nessuno mostra un disorientamento topografico. Non sono stati osservati segni di afasia, deficit di memoria o agnosia visiva.