Diagnosi, prognosi

Autore: Doriano Pustina, Stefano Bussolon
La diagnosi certa di demenza di Alzheimer avviene soltanto attraverso il riscontro della presenza delle placche amiloidi e delle matasse neurofibrillari, ed implica dunque la biopsia o l'autopsia post mortem. Una diagnosi di malattia di Alzheimer possibile o probabile avviene attraverso l'analisi dei sintomi ed il ricorso a bioimmagini.

Anamnesi

Anamnesi familiare, per verificare precedenti neurologici, demenziali o depressivi nella famiglia del paziente.

Anamnesi remota, per conoscere eventuali patologie sofferte dal paziente nella sua vita. Pare, ad esempio, che i traumatizzati cranici abbiano maggiori probabilità di sviluppare la diemenza di Alzheimer. L'analisi remota è inoltre utile per compiere un'analisi differenziale: se il paziente ha sofferto, in passato, di depressione, è possibile che i sintomi siano da attribuire a pseudodemenza depressiva.

Anamnesi recente, dei sintomi che hanno portato il paziente o i suoi familiari alla valutazione neuropsicologica.

È importante poter contare, nella diagnosi, sulla testimonianza di un parente, in modo da poter verificare la veridicità delle informazioni riportate dal paziente. La correttezza e l'accuratezza che il paziente dimostra nel rispondere alle domande del dottore costituiscono un ottimo strumento qualitativo per valutare il suo livello cognitivo. Se il paziente riesce a riportare correttamente le patologie remote, i sintomi recenti, gli esami e le visite cui è stato sottoposto difficilmente si può sospettare un quadro demenziale. In questo caso, se il paziente riferisce un tono depresso dell'umore, è lecito ipotizzare una forma di pseudodemenza depressiva.

Bioimmagini ed esami di laboratorio

Elettroencefalogramma, per verificare eventuali alterazioni dell'attività elettroencefalica.

Esame del sangue: per verificare anemie o deficit biochimici.

Esame del fluido cerebrospinale: per verificare la possibilità di infezioni cerebrali.

TAC o MRI: per osservare possibili alterazioni anatomiche (ventricoli espansi, atrofia corticale)

Valutazione neuropsicologica e cognitiva

La valutazione neuropsicologica si avvale di una batteria di test per la misurazione del quadro cognitivo e dello status delle principali funzioni cognitive.

Il primo test che viene somministrato è, generalmente, il Mini Mental State Examination, una prova che, in pochi minuti, può dare delle interessanti informazioni diagnostiche sullo stato cognitivo del paziente. Attraverso il MMSE è possibile valutare l'orientamento spaziale e temporale del paziente, il livello cognitivo, le funzioni prassiche, mnestiche, grafiche; il MMSE costituisce dunque un importante punto di partenza.

Lo screening neuropsicologico comprende una batteria di test orientati alla valutazione di diverse funzioni: memoria a breve termine (di cifre, di parole, di frasi), memoria a lungo termine (volontaria ed incidentale), funzioni attentive, funzioni verbali, funzioni percettive e prassiche, funzioni cognitive generali.

La presenza di disorientamento spaziotemporale, di deficit di memoria, di acalculia, di anomia o agnosia (soprattutto per oggetti animati) rende il quadro clinico compatibile con la diagnosi di demenza di tipo Alzheimer.

Diagnosi differenziale

Anamnesi, bioimmagini e valutazione neuropsicologica forniscono nel complesso delle indicazioni diagnostiche piuttosto precise. Va tuttavia ricordato che l'unica diagnosi certa di Alzheimer è possibile solo post-mortem, attraverso l'autopsia. È pertanto importante, nella formulazione dell'ipotesi diagnostica, valutare la possibilità che il paziente sia affetto da forme patologiche diverse che presentano sintomi in parte simili. Fra queste ricordiamo:

depressione, alcolismo (o demenza alcolica), disturbi cerebrovascolari, tiroidei o cardiaci (demenza munti-infartuale), malnutrizione, reazione ai farmaci, trauma cranico (o demenza traumatica), deficit visivi o uditivi, dumori (o demenza tumorale), demenza virale da AIDS (AIDS Demential Complex), demenza da morbo di Parkinson, demenza da morbo di Huntingon.

Decorso

La demenza di Alzheimer ha decorso infausto. La malattia si può separare in tre fasi. Nella fase iniziale le manifestazioni precoci comprendono perdita di memoria. Il paziente può rendersi conto e chiedere anche l'aiuto di altri, ma spesso non succede così. A volte la malattia inizia con disturbi del linguaggio e con anomia piuttosto che con sintomi amnesici. Nella fase intermedia il danno della memoria si accentua e in più si aggiungono episodi confusionali transitori, errori di valutazione e trascuratezza. Appare la parafasia e l'anomia. La memoria anterograda è molto alterata mentre quella retrograda è meno colpita. Emerge anche aprassia costruttiva e aprassia d'abbigliamento. Per la prima volta possono apparire alterazioni dell'umore, che sono improvvise ed imprevedibili. Con il passare del tempo il paziente perde interesse a ciò che lo circonda. La fase finale è caratterizzata da grave confusione e disorientamento; possono avere luogo allucinazioni e delusioni.

In questa fase il paziente può risultare incontinente e trascurare l'igiene personale. Gli stadi finali sono caratterizzati da vuoto mentale e perdita del controllo delle funzioni corporee.

La gravità del quadro demenziale può aumentare la probabilità di insorgenza di altre patologie organiche e riduce di molto l'aspettativa di vita. Queste condizioni intervengono dopo 5-10 anni dall'insorgenza della malattia.

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