Questa donna di 49 anni fu mandata al Dipartimento di Neurologia nel Novembre 1994. Da circa 18 mesi presentava poca memoria e difficoltà di linguaggio. Manifestava un'incapacità nel ricordare i nomi degli oggetti di comune uso domestico. Inoltre si lamentava di non ricordare i nomi della gente, e metteva in evidenza che il suo linguaggio era più titubante, caratterizzato da balbettio. Non era in grado di decidere che cosa scegliere dai menù del ristorante, era diventata sempre più confusa quando le veniva presentata una nuova informazione o dei nuovi compiti, e a volte diveniva agitata, irrequieta, e instabile. Era divenuta più labile a livello emotivo, mettendosi a piangere ad ogni minimo turbamento. Non presentava altri sintomi.

Recentemente era stata diagnosticata ipertensione arteriosa, stava prendendo un farmaco anti-ipertensivo e stava facendo una terapia per i sintomi della menopausa, la quale consisteva nel riequilibrare il livello di ormoni. Non c'era una storia familiare di patologia neurologica. Gestiva il proprio lavoro come fotografa. Era una non fumatrice e bevevo circa 2 unità di alcool al giorno.

All'esame obbiettivo non c'erano anormalità cardiovascolari. La pressione sanguigna era 180/100. Nell'esaminare le funzioni corticali più superiori, il suo linguaggio era piuttosto sconnesso ed esitante, con difficoltà nel trovare le parole. Alla prova di digit span dove le veniva richiesto di contare all'indietro togliendo di volta in volta sette numeri, dava una bassa prestazione e non era capace di ricordare il nome del primo ministro. Inoltre aveva una scarsa conoscenza dei fatti attuali, e non era in grado di interpretare appropriatamente i proverbi. L'esame dei nervi cranici era normale, non c'erano i riflessi primitivi, e il resto dell'esame neurologico era normale.

Le indagini iniziali furono portate avanti. I successivi esami del sangue furono normali: buoni i valori dell' emocromo, la velocità di sedimentazione degli eritrociti, B12, folati, urea ed elettroliti, glucosio, la funzionalità epatica, la funzionalità tiroidea, i lipidi, le immunoglobuline del siero, il test di laboratorio per la ricerca di malattie veneree (o test V.D.R.L, o test per la sifilide) e il rame. La TAC e la RM fatte al cervello erano normali, come la radiografia toracica. Un' indagine delle funzioni metaboliche cerebrali tramite SPECT (fig. 1) rilevò un' evidente ipoperfusione nelle regioni temporali e parietali di sinistra, e nelle regioni parietali posteriori di destra.

L'elettroencefalografia mostrò ritmo delta prevalente nell'emisfero sinistro, specialmente sulle aree temporali, con una sovrapposta attività del ritmo theta osservata sull'emisfero sinistro. L' esame del liquido cefalo rachidiano (CSF) mostrò una biochimica normale, batteriologia normale, un normale numero di cellule bianche (leucociti), una normale citologia, e non c'erano bande oligoclonali.

Figura 1 Esame della perfusione cerebrale tramite SPECT (sezioni assiali) mostrante un flusso ridotto nelle regioni temporali e parietali di sinistra, e nelle regioni parietali di destra.

L'esame neuropsicologico nell' Aprile 1995 mostrò delle difficoltà con tutti gli aspetti del linguaggio, inclusa la comprensione, ripetizione, espressione, denominazione, scrittura, ed aveva una grande difficoltà con il calcolo. Inoltre mostrava difficoltà di concentrazione e nel seguire il filo del discorso, nella memorizzazione di nuovo materiale (verbale e non verbale), nelle abilità visuo-spaziali, e negli aspetti della funzione esecutiva includenti l'astrazione e la pianificazione.

Il suo comportamento generale era simpatico e gentile, e rimaneva vigile. Fu diagnosticata la malattia di Alzheimer. Fu riesaminata nella clinica nel Maggio 1995. Continuò a peggiorare, e si osservò che aveva una disfasia espressiva ben evidente. Insieme alla sua famiglia richiese un secondo consulto. Il secondo consulente neurologo confermò la diagnosi. All' esame trovò un' evidente disfagia espressiva e ricettiva con disgrafia. C'era qualche segno di aprassia. Non c'erano segni focali, e non c'erano riflessi primitivi. Anche il secondo neurologo fece una diagnosi clinica di malattia di Alzheimer. Nel Luglio del 1995 fu mandata ai servizi psichiatrici. In aggiunta alle difficoltà di memoria e di linguaggio, lamentava difficoltà con la vista e perdita di peso. Le sue capacità funzionali continuavano a declinare, e non era più in grado di cucinare e fare la spesa. Fu riesaminata nel Novembre 1995 e si osservò che il suo declino cognitivo e funzionale procedeva inesorabilmente. L'agitazione motoria e l' irrequietezza erano i sintomi più importanti. Nel complesso fu diagnosticata come affetta da demenza primitiva e le fu prescritta una cura a lungo termine. Nel Marzo 1996 sviluppo convulsioni tonico-cloniche e si diede inizio all'uso della carbamazepina. Continuò a deteriorare, e morì il 25 Marzo 1997.

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